أمراض الأوعية الدموية

ما هي متلازمة مارفان

ما هي متلازمة مارفان

متلازمة مارفان (بالإنجليزية: Marfan Syndrome) هي عبارة عن مرض جيني نادر، يُؤثر مباشرةً على النسيج الضام لجسم الإنسان، وهو النسيج الليفي المسؤول عن تثبيت الأوتار والعضلات والأوعية الدموية والصمامات القلبية، ومنحها القوة والمرونة الضرورية لقيامها بوظائفها الأساسية، ومن ثم تظهر أعراض هذا المرض بشكل واضح على الهيكل العظمي للمريض وجهازه الدوري، إلى جانب بعض أجزاء وأجهزة الجسم الأخرى.

 

أسباب متلازمة مارفان

تحدث متلازمة مارفان نتيجة حدوث خلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفيبريلين (بالإنجليزية: Fibrillin)، وهو المكون الأساسي للألياف المرنة الموجودة بالنسيج الضام، مما يؤدي إلى تلف بنية الأنسجة الضامة وافتقادها للقوة والمرونة. يُمكن اعتبار متلازمة مارفان من الأمراض الوراثية؛ إذ تصل نسبة احتمالية إصابة كل ابن من أبناء الأب المصاب 50%. كما قد تحدث الإصابة للمرة الأولى في العائلة نتيجة حدوث طفرة جينية.

 

أعراض متلازمة مارفان

تظهر أعراض متلازمة مارفان على الجهاز الدوري والهيكل العظمي والعضلي بشكل كبير، كما يمتد تأثيرها ليشمل الرئتين والجلد والعينين والجهاز العصبي. والجدير بالذكر أن أعراض المتلازمة تتفاوت من حالة لأخرى، فتظهر أحيانًا مع الطفولة المبكرة، وتتأخر في أحيان أخَر حتى سن البلوغ. وتُسبب تدهور شديد لدى البعض، أو بالكاد يُمكن ملاحظتها عند البعض الآخر، وذلك وفقًا لمعدَّل الخلل في الجين المسؤول عن هذه الحالة. وتتمثَّل أشهر أعراض متلازمة مارفان في:

  • يتسم أصحاب هذه المتلازمة بقاماتهم الطويلة والنحيلة.
  • تبدو الأطراف طويلة ونحيلة أطول من اللازم.
  • تبدو أسنانهم متراصة بشكل ملحوظ.
  • أقدامهم مسطحة.
  • يُعانون من قصر شديد في النظر.
  • يُعانون من انحناء في العمود الفقري، أو ما يُعرَف بالجَنَف.
  • يُعانون من تشوه في عظام القفص الصدري.
  • بالإضافة إلى اضطرابات القلب.

 

مضاعفات متلازمة مارفان

في غالبية الأحيان تتطور الحالة لينتج عنها بعض المُضاعفات الخطيرة، مثل:

  • التشوهات القلبية وأشهرها تمدد الأوعية الدموية الأبهرية، والمرونة الزائدة بصمام القلب، بالإضافة إلى تسلخ الشريان الأبهر؛ وهو ما يعني تمزق الطبقة الداخلية للشريان المسؤول عن نقل الدم من القلب إلى بقية أجزاء الجسم، مما يُسبب نزيف في جدار الشريان، وهي من الحالات الخطيرة التي تستوجب تدخل جراحي عاجل.
  • تضرر العينين وإصابتهما إما بتمزق أو انفصال الشبكية، أو انتباذ عدسة العين وإعتامها، كما يكونون أكثر عرضة للإصابة بالمياه الزرقاء على العين.
  • تفاقم آلام العظام الناتج عن زيادة انحنائها، والذي يظهر بوضوح على عظام القفص الصدري وفقرات العمود الفقري.

 

علاج متلازمة مارفان

متلازمة مارفان من الأمراض الجينية المزمنة، ومن ثم لا يُمكن علاجها نهائيًّا، إلا أن المتابعة الدورية لدى طبيب مختص أمر في غاية الأهمية؛ لتفادي حدوث المُضاعفات الخطيرة قدر الإمكان، وذلك عن طريق وصف بعض الأدوية التي تحمي القلب والأوعية الدموية. وقد يرى الطبيب ضرورة التدخل الجراحي لعلاج تشوهات القلب أو بعض التشوهات العظمية سواء في الصدر أو في العمود الفقري، كما يُمكن علاج بعض مشاكل الإبصار جراحيًّا.

 
السابق
علاج السرطان بالذهب
التالي
طريقة تخليل السردين

اترك تعليقاً